Quantitative Genetics and Genome Structure in a Wild Population: the Use of a Great Reed Warbler Pedigree

Abstract: Popular Abstract in Swedish Evolution är förändringen av en egenskap över flera generationer i en population. För att en sådan förändring ska kunna ske måste ärftlig variation finnas i populationen. Med detta menas att en gen som påverkar en egenskap, t.ex. en fågels vinglängd, måste finnas i olika former, så kallade alleler, som har olika effekt på egenskapen (t.ex. längre eller kortare vinge). Med andra ord innebär evolution att frekvenserna för olika alleler i en gen förändras från en generation till en annan, till exempel att vingen blir längre med tiden om alleler som har en positiv effekt på vinglängd blir vanligare. För många egenskaper går variationen i en population inte att förklaras av ett fåtal gener. Istället påverkas dessa egenskaper av många gener med olika effekt (positiv/negativa, starka/svaga) på egenskapen. Dessa går under benämningen kvantitativa egenskaper och ofta påverkas de även omgivningen som organismen befinner sig i. Detta innebär att variationen i en egenskap (t.ex. kroppsmassa) beror av variationen i organismens omgivning (t.ex. födotillgång), d.v.s. om födan inte är jämt fördelad över en population kommer vissa individer ha en stor kroppsmassa och andra en liten kroppsmassa oberoende av deras genetiska anlag. Vår ökade förståelse för hur kvantitativa egenskaper uttrycks och förändras sker främst med hjälp av statistiska verktyg som uppskattar hur stor del av den totala variationen i en egenskap som orsakas av t.ex. ärtlig variation, olika tillväxtmiljö eller olika väderförhållanden. Uppskattningar av sådana så kallade varianskomponenter bygger främst på jämförelsen mellan besläktade individer (föräldrar och barn, syskon, halvsyskon etc.). Den likhet som finns mellan två besläktade individer beror på att de ärvt sina alleler från någon gemensam anfader. Släktskap mellan två individer kan användas som en uppskattning av hur stor del av deras genuppsättning som är identisk. Till exempel, uppskattas hälften av generna vara identiska mellan två syskon. Om släktskapet är känt kan man alltså utifrån likheten mellan släktingar uppskatta hur stor ärtlig variation som finns i en population. Om en egenskap saknar ärtlig variation, d.v.s. alla individer bär på identiska gener, kommer likheten mellan två släktingar inte vara större än mellan två obesläktade individer. Med ökad ärtlig variation kommer likheten mellan två släktingar bli högre i förhållande till obesläktade individer. Det vanligaste exemplet är att ärtlig variation uppskattas genom att beskriva sambandet mellan föräldrars och deras avkommors egenskaper. Sedan något årtionde tillbaka har en metod utvecklats som tar hänsyn till alla individer i ett släktträd för att bland annat uppskatta ärtlig variation. Denna metod går under benämningen ?animal model? och har visat sig kunna med större precision uppskatta fler av de underliggande orsakerna till kvantitativa egenskapers variation. Fåglar har spelat en viktig roll i tillämpningen av teorier gällande kvantitativ genetik i frilevande djurpopulationer beroende på att det ofta är relativt lätt att fånga och följa individer hela livet i sina naturliga habitat. Trastsångaren är en fågelart som häckar på den Eurasiska kontinenten kring vassbevuxna sjöar och åar. Sedan 1983 har flera forskare från Lunds Universitet följt en i början snabbt växande population av trastsångare i Kvismaren, Närke. Efter mer än tjugo års intensiva studier har vi idag tillgång till omfattande information om härkomst, morfologi, beteende och livshistoria från ett stort antal individer. Med hjälp av detaljerad och säkerställd kunskap om släktskapen mellan majoriteten av dessa individer utgör många av dem grenarna i ett stort släktträd över populationen i Kvismaren. Vi har använt den insamlade informationen från trastsångarpopulationen i Kvismaren för att undersöka variationen i trastsångarens morfologi. Resultatet är, liksom hos många andra arter, att variationen i morfologiska egenskaper (kroppsform och uppbyggnad) till stor del är ärtlig. De flesta morfologiska egenskaper bär alltså på genetisk variation och kan därför evolvera (utvecklas) ifall påverkade av naturlig selektion, vilket innebär att vissa individer med en mer anpassad storlek eller form (morf) har större reproduktionsframgång än mindre anpassade individer. Om egenskapen är ärftlig kommer alltså den mer anpassade morfen vara vanligare i nästkommande generation än de mindre anpassade morferna. Eftersom selektionen kan vara olika mellan könen gjorde vi analyserna av selektion på trastsångarna separat för hanar och honor. Resultaten visade bland annat att hanar har selekteras för höjdmässig mindre näbbar samt att både honor och hanar utsatts för selektion på vinglängd, men i olika riktningar. Hanar med längre vinge tenderar att vara mer framgångsrika än övriga hanar. Kanske gynnar selektionen längre vingar, vilket skulle kunna resultera i en snabbare flygförmåga, för att hanar ska komma så tidigt som möjligt till häckningsorådet under våren. Tidig ankomst till häckningsområdet har hos hanar tidigare visat sig resultera i större reproduktionsframgång. I motsats till hanarna är honor med kortare vinge mer framgångsrika än övriga honor. En kortare vinge innebär större förmåga att manövrera och eftersom trastsångaren flyger mycket bland vass kan detta vara en fördelaktig egenskap när en individ söker efter eller jagar föda. Gör detta att vi förväntar vi oss en förändring av vingens längd i populationen? Variationen i vinglängd är till största delen ärtlig vilket uppfyller ett av kraven för att evolution ska kunna ske. Det finns dock två faktorer som gör det osäkert att vinglängden kommer att förändras över generationerna: 1) den ärtliga variation i vinglängd utgörs med stor sannolikhet av i stort sett samma gener och geneffekter i hanar och honor vilket innebär att en förändring i ett kön oundvikligen orsakar förändring i samma riktning i det andra könet, 2) precis som att könen delar de flesta generna för en egenskap delar ibland två olika egenskaper samma gener (t.ex. stjärtlängd och vinglängd) vilket innebär att en förändring i den ena egenskapens funktion också påverkar den andra egenskapens funktion. För att bättre förstå hur kvantitativa egenskaper varierar och utvecklas skulle vi bland annat vilja veta hur många gener som påverkar variationen i en egenskap, hur stora effekter dessa gener har, hur gener påverkar varandra etc. För att göra detta krävs det att vi vet mer om genomet (arvsmassan) i våra studiearter. Ett viktigt hjälpmedel i studien av gener som påverka kvantitativa egenskaper samt hur genomet har förändrats i evolutionär tid är en kopplingskarta. En kopplingskarta utgörs av ett stort antal genetiska markörer som är ordnade i enlighet med deras position på någon av kromosomerna (DNA-molekylerna) i genomet. En genetisk markör är en observerbar variation på ett specifikt ställe på en kromosom där allelerna (varianterna) utmärks av t.ex. längdskillnader eller skillnader i uppsättningen av de fyra baser som utgör den genetiska koden. Fåglar bär liksom människor på två uppsättningar av varje kromosom (s.k. kromosompar) som utmärks av att de har samma uppsättning av gener (; detta är undantaget könskromosomerna). När två markörer är belägna nära varandra på en kromosom sägs de vara kopplade eftersom allelerna tenderar att ha liknande nedärvningsmönster. Okopplade markörer är belägna antingen på olika kromosomer eller på långt avstånd från varandra på samma kromosom. Det senare alternativet innebär att överkorsning, vilket är utbytet av genetisk information mellan kromosompar under celldelningen till ägg och spermier, sker tillräckligt ofta mellan markörerna för att deras nedärvning ska vara oberoende av varandra. Tidigare nämndes att ärtlig variation är orsakat av gener som, i likhet med genetiska markörer, bär på olika alleler. Att kartera (d.v.s. identifiera och lokalisera) sådana gener på kopplinskartan innebär alltså att identifiera vilka markörer på kopplingskartan som förklarar en del av nedärvningen i en egenskap. Dessa markörer måste därför vara kopplade till någon av generna som påverkar egenskapen och följaktligen finns en approximativ position för genen i kopplingskartan. Uppbyggandet av en kopplingskarta kräver ofta hundratals markörer. I avhandlingen beskrivs uppbyggandet av en kopplingskarta innehållande 113 markörer som uppskattas täcka ungefär 61 procent av trastsångarens genom. Denna karta består av 22 kopplingsgrupper, varav en är kopplad till Z-kromosomen, vilket är en av könskromosomerna. Antalet kopplingsgrupper motsvarar ungefär hälften av antalet kromosomer som vi förväntar oss att det finns i trastsångarnas genom. I en jämförelse med kyckling fann vi att de två arterna visar mycket bevarad genomstruktur, vilket innebär att de flesta kopplinsgrupperna i trastsångargenomet motsvarar unika kromosomer i kycklinggenomet. Vi dokumenterade dock vissa skillnader såsom att kycklingens kromosom nummer 1 (Gga1) motsvaras av två kromosomer i trastsångaren. Detta har även observerats i andra fåglar och vi redogör för ungefär var på Gga1 som delningen eller sammanfogningen av kromosomerna har skett. Uppbyggandet av en heltäckande kopplingskarta utgörs till stor del av en jakt på flera och lämpliga markörer. Denna jakt är idag och i framtiden behjälpt av den ökade kunskapen om kycklingens och snart även zebrafinkens genom. Den heltäckande sekvensinformationen till dessa arters genom är fritt tillgängliga och kan därför användas för att finna fler markörer hos våra studiearter. Detta kommer att hjälpa oss i vårt mål att förstå kvantitativa egenskapers variation och utveckling.