IKAROS and LEUKEMIA

Abstract: Popular Abstract in Swedish Den vanligaste barncancerformen är akut leukemi, en form av blodcancer som uppstår i immunförsvarets celler och som drabbar cirka 75 barn i Sverige varje år. Även om de flesta av barnen idag botas får en av fem återfall och då minskar överlevnaden drastiskt trots intensiv behandling. Vad det är som gör leukemin mer motståndskraftig när den återkommer vet man ännu inte i detalj. Det är sålunda viktigt att man redan vid diagnostillfället så säkert som möjligt kan förutspå vilka barn som har stor risk för återfall och som av den anledningen ska få mer behandling. Det är även betydelsefullt att identifiera de leukemipatienter som kan botas med mindre aggressiv terapi, för att i görligaste mån minska biverkningar associerade med cytostatika. Numera används genetiska analyser för att påvisa förändringar som innebär att patienten ska ha mer eller mindre intensiv behandling, något som medför en mer anpassad behandling. Detta har till stora delar bidragit till den förbättrade överlevnaden av barnleukemi de senaste åren. Det ska dock starkt betonas att många av dem som får återfall inte uppvisar några kända genetiska högrisk-markörer vid diagnostillfället. Av den anledningen är det väsentligt att hitta nya mutationer som framöver kan komma att vara riskgrupperande. Syftet med mitt avhandlingsarbete har varit att angripa ovanstående frågeställningar genom att kartlägga genetiska förändringar som förekommer i patienter som fått återfall (recidiverat) eller inte svarat på den initiala behandlingen och att studera förekomsten av dessa mutationer i leukemiprov från barn som blivit botade, med målet att finna förändringar som är klart överrepresenterade i de fall som sedermera recidiverar.