Anorectal malformations - their impact on early phases in life

Abstract: Popular Abstract in Swedish Populärvetenskaplig sammanfattning Född utan ändtarmsöppning – det finns mer hjälp! Varje år föds femtio barn i Sverige utan ändtarmsöppning, så kallad analatresi. De sista 2-3 centimetrarna av ändtarmen saknas liksom ändtarmsöppningen och delar av ringmuskeln. Orsaken tros vara plötsligt uppkomna genförändringar tidigt hos fostret. Starten i livet blir svår eftersom det behövs flera operationer. Redan under första levnadsdygnet görs en första operation så att avföring kan komma ut via stomi på magen. Efter någon vecka genomförs en ny operation där en ändtarmsöppning skapas genom att grovtarmen dras ned. Därefter måste ändtarmsöppningen vidgas dagligen under några månader. Missbildningen kommer att prägla barnets uppväxt på grund av avföringsläckage och svår förstoppning. Detta trots att ändtarmsoperationen lyckats och trots att vården gör allt som hittills är känt för barnets bästa. Avhandlingen syftade till att ta reda på hur vi som barnkirurger kan hjälpa barn och ungdomar som är födda utan ändtarmsöppning att få det fysiskt och psykiskt bättre. Studierna är utförda på Barnkirurgiska kliniken i Lund, som är en av de fyra kliniker i Sverige där analatresi behandlas. I det första delarbetet kartlades tarmproblem, livskvalitet och sexuell hälsa hos 24 ungdomar i åldern 15-21 år, födda utan ändtarmsöppning. Undersökningen gjordes i samarbete mellan barnkirurger och sexologer med hjälp av enkäter vid patientmöten och djupintervjuer. Friska kontrollpersoner i samma ålder som patienterna ingick i 14 studien. Två av tre flickor och pojkar med analatresi hade läckage av avföring och gas samt förstoppningsproblem medan endast någon enstaka procent av kontrollpersonerna hade liknande problem. Pojkarna födda med analatresi hade utvecklat metoder till att hantera sina tarmproblem, så kallade copingstrategier, genom att ha förberedda lögner om ljud och lukt vid gas- eller avföringsläckage. De angav högre mental livskvalitet än kontrollpersonerna. Flickorna födda med analatresi undvek vissa situationer, som att sova borta och idrotta med andra, för att inte riskera att bli påkomna om det läckte avföring och gas. De hade, till skillnad från pojkarna, nästan inte fått någon information om sin missbildning och angav sämre livskvalitet. Tonåringarna önskade att vi barnkirurger tog upp ämnet sex, eftersom de själva inte vågade. Undersökningen visar att många ungdomar med analatresi har mycket tarmproblem och att ett riktat stöd för att utveckla copingstrategier och självtillit kan öka deras livskvalitetet. Egen kunskap om missbildningen verkar också bidra till högre livskvalitet. Inom vården och i familjerna bör man därför tänka på att prata med flickorna lika mycket som med pojkarna om missbildningen av ändtarmen och deras problem med detta. I studien framkom tydligt att det behövs en organiserad överföring av tonåringarna med analatresi från barn- till vuxenvård. I den andra studien undersöktes förskolebarn som behöver lavemang efter analatresioperationen, men har problem med att ta lavemanget i ändtarmen pga rädsla. Det finns en metod där blindtarmen opereras ut på magen i en liten öppning där lavemangsvätskan ges. Lavemanget ges på så sätt direkt i grovtarmen istället för via ändtarmen. Metoden kallas appendikostomi och har hittills bara varit ägnad barn i åldern 9-10 år, men denna studie visade att det fungerar utmärkt även för förskolebarn. Alla de 17 förskolebarn som fått appendikostomi blev av med avföringsläckaget innan de började skolan. Komplikationer efter operationerna var dessutom mindre allvarliga än hos större barn, och familjerna var nöjda vid studiens uppföljning. Betydelsen är att Barnkirurgiska kliniken i Lund kommer att fortsätta att rekommendera appendikostomi även till små barn som fötts utan ändtarmsöppning. Det tredje delarbetet i avhandlingen gjordes i samarbete med Barnkirurgiska kliniken i Oslo. Studien kartlade avföringsläckage och förstoppning hos 121 flickor och pojkar i olika åldrar med olika typer av analatresi. Ungefär hälften av barnen hade avföringsläckage. Flickorna med den lättaste typen av analatresi hade mer avföringsläckage och förstoppning än pojkarna med samma missbildning. Könsskillnaden är aldrig studerad förut, eftersom man alltid studerat en könsblandad grupp. Orsaken till könsskillnaden är okänd, men man kan fundera på om det beror på olika anatomi eller om tarmbehandling ges på olika sätt till flickor och pojkar. Avföringsläckage var lika vanligt hos äldre som hos yngre barn oavsett kön. Detta står i motsats till en del tidigare studier där man i könsblandade grupper anger en förbättring ju äldre barnet blir. Resultaten kan ha betydelse för att ge en mer könsanpassad tarmbehandling till både flickor och pojkar oavsett ålder. Den fjärde studien utfördes tillsammans med gynekolog för att se hur bäckenbotten och ringmuskeln ter sig på flickor och kvinnor som är födda utan ändtarmsöppning. Totalt 40 flickor och kvinnor undersöktes avseende tarmsymptom. Av dessa undersöktes 17 med ultraljud av bäckenbotten via mellangården. Metoden är en ny teknik, så kallad perinealt 4D/3D ultraljud, och visade att samtliga de undersökta hade betydliga ärr på ringmuskeln och annorlunda anatomi i bäckenbotten. Skadorna på musklerna kunde jämställas med förlossningsskador. De ultraljudsundersökta hade lika mycket tarmproblem som de övriga. Graden av avföringsläckage angav inte hur stora skadorna på ringmuskeln var och kan således inte användas för att avgöra förlossningssätt. Om en kvinna född med analatresi skulle få förlossningsskador skulle dessa vara ytterst svåra att reparera på grund av den missbildade anatomin. Studien talar därför för att kvinnor födda utan ändtarmsöppning bör få rekommendationen att föda med kejsarsnitt. Sammanfattningsvis tvingas många barn och tonåringar födda med analatresi att klara av att leva med det osynliga handikapp som det innebär att inte kunna kontrollera gaser och avföring. Avhandlingen visar att det finns mer att göra för dessa patienter såsom att underlätta behandlingen med lavemang, rikta det psykologiska stödet, öppna upp för samtal omkring kroppen och närhet samt ge välgrundade råd om framtida förlossningssätt. Eftersom problem kvarstår efter tonåren behövs ett samarbete mellan barn- och vuxensjukvården så att patienterna födda med analatresi får den goda vård som de förtjänar.